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Científicos del Centro de Oncología de Precisión (COP) U. Mayor participaron en un estudio que observó por primera vez la frecuencia de mutaciones específicas en la población chilena con GIST. Los datos recopilados podrían servir para definir terapias dirigidas para cada tipo de caso que prolonguen la sobrevida y mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Los tumores del estroma gastrointestinal o GIST (por su sigla en inglés) son un tipo de cáncer que se origina en el tracto gastrointestinal. Aunque poco frecuentes y suelen diagnosticarse en etapas avanzadas, son los primeros tumores en que la medicina de precisión es usada para su tratamiento.

Las terapias dirigidas a pacientes con GIST utilizan fármacos denominados inhibidores de tirosina kinasa que frenan la acción de esta enzima, disminuyendo la proliferación de las células tumorales.

En base a ello, un grupo de científicos, que incluye investigadores del Centro de Oncología de Precisión (COP) de la U. Mayor, publicó recientemente en la revista académica GIST los resultados de un estudio que observó la frecuencia de las mutaciones KIT y PDGFRA en pacientes en Chile con este tipo de cáncer, según consigna comunicado de la casa de estudios.

Las mutaciones foco del estudio “son los principales blancos terapéuticos en GIST, además de ser los conductores moleculares para la generación de estos tumores en la gran mayoría de los casos”, explica el doctor Benjamín García Bloj, director del COP y co-autor del estudio.

El médico señala que lo importante de conocer con qué frecuencia están presentes estas mutaciones en los pacientes con GIST en Chile es que estos datos permitirían “definir cuál es el medicamento que estaría mejor indicado en cada caso”.

Además, explica que “existen tratamientos de oncología de precisión contra mutaciones específicas de estos genes, con muy buen beneficio terapéutico, prolongando la sobrevida de los pacientes y mejorando su calidad de vida.  Además, ciertas mutaciones proveen información sobre la resistencia del tumor ante ciertas terapias”.

El estudio

Las muestras para el estudio corresponden a 42 pacientes con GIST con una edad promedio de diagnóstico a los 53 años, en su mayoría mujeres.

Los científicos determinaron que en el grupo estudiado el 48% poseía GIST de estómago, y 38% presentaba metástasis al diagnóstico. Respecto a los estudios moleculares, observaron que los pacientes estudiados contaban con alteraciones de genes KIT y PDGFRA en un 64% y 5%, respectivamente.

De los pacientes con alteraciones genéticas, el 83% tenía mutaciones KIT en el exón 11 y el 7% tenía mutaciones PDGFRA en el exón 18, y confirmaron, consistentemente con reportes anteriores, que las mutaciones de KIT y PDGFRA eran mutuamente exclusivas.

Uno de los resultados que más llamó la atención de los expertos fue que el 31% de los pacientes con alteraciones genéticas, presentó tumores con mutaciones KIT y PDGFRA de tipo salvaje (wild type), es decir, que no presentan alteraciones moleculares de los genes KIT y PDGFRA en los exones estudiados.

Tecnología NGS

El equipo logró describir las características de las mutaciones y alteraciones específicas usando secuenciación de nueva generación, una herramienta de la medicina de precisión conocida como NGS por sus siglas en inglés, que ofrece una serie de ventajas con respecto a otras tecnologías.

La NGS “permite secuenciar gran cantidad de fragmentos de ADN obtenidos de una muestra en un corto lapso de tiempo, de forma masiva y paralela”, descata el Dr. García Bloj. Esta tecnología “posee además gran cobertura y profundidad, es decir, se estudia un alto porcentaje del genoma de referencia en los fragmentos de ADN, junto con un alto número de veces en que cada base del genoma se estudia repetitivamente en estos fragmentos”, añade el oncólogo.

La información sobre alteraciones moleculares específicas en la población chilena aportada por el estudio es de especial interés, tanto para la comunidad médica y científica como para los pacientes con GIST, quienes podrán “conocer datos reales sobre esta enfermedad en Chile, lo que no había sido posible anteriormente”, destacan los autores del estudio. El equipo considera en vista de los resultados “que existe un alto porcentaje de pacientes que podría beneficiarse de tecnologías como NGS para encontrar mutaciones no reportadas o alternativas”.

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